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電子游藝GNS草原爭霸戰:兒童遺傳性腎臟病診斷不再難

時間:2019/8/6 14:38:59  作者:  來源:  瀏覽:12  評論:0
內容摘要: 中國兒童腎臟病致病基因有了譜系數據!近日,一項首次描繪了我國最大樣本的兒童腎臟病的表型譜及致病基因突變譜系的研究,以“基于多中心注冊登記系統的1001例兒童腎病疾病致病基因譜系研究”為題,在線發布在國際學術期刊《臨床遺傳學》(Clinical Genetics)雜志上。“國際上...
        中國兒童腎臟病致病基因有了譜系數據!近日,一項首次描繪了我國最大樣本的兒童腎臟病的表型譜及致病基因突變譜系的研究,以“基于多中心注冊登記系統的1001例兒童腎病疾病致病基因譜系研究”為題,在線發布在國際學術期刊《臨床遺傳學》(Clinical Genetics)雜志上。

“國際上新英格蘭醫學雜志等學術刊物發表過歐美人群腎臟病的致病基因譜系研究,但始終缺乏中國大樣本人群的研究報道。”本研究通訊作者之一、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹教授表示,該研究首批數據由23家聯盟單位共同完成。這項工作對我國遺傳及罕見腎臟疾病實現“精準診療”具有重要的意義。

超過70%尿毒癥兒童來自于遺傳相關的原發性腎病

遺傳性腎臟疾病包括先天性腎臟及尿路畸形、腎小球疾病、腎小管疾病和代謝性疾病、纖毛病、腎結石等,是兒童和青少年慢性腎臟病的主要病因之一。

20%的25歲以下慢性腎臟病患者為單基因突變所致遺傳性疾病,而在終末期腎病即尿毒癥兒童中,與遺傳相關的原發腎臟疾病約占70%甚至更高的比例。2018年新英格蘭醫學雜志等學術專刊先后發表了高水平大樣本的研究證實大約10%-20%的慢性腎臟病(包括兒童與成人)由基因突變所引起。然而,對兒童和成人健康危害極大的慢性腎臟病卻通常起病隱匿。

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